伟德首页官网和高等研究院邀請國家傑出青年基金獲得者、浙大二院吳志英教授來校作學術報告

5月18日下午，台州醫學高端論壇第8期活動在2-206室舉行，國家傑出青年基金獲得者、浙大二院吳志英教授應伟德首页官网和高等研究院邀請出席作題為《發作性運動誘發性運動障礙的緻病基因鑒定及精準診療研究》學術報告。伟德首页官网院長曹軒主持活動，附屬醫院科研骨幹、學校師生參加。

報告中，吳志英教授從早年遇到的第一例PKD患者引發的啟示，到查找文獻，收集家系，逐步開展系列研究介紹了團隊在該領域的研究進展。發作性運動誘發性運動障礙（PKD）是最常見的發作性運動障礙，既往因缺乏特異的診斷标志物，臨床上常被誤診為癫痫或其它發作性疾病，從而延誤診治，嚴重影響患者的學習、工作和生活。吳志英教授團隊在國際上率先鑒定出PKD的第一個緻病基因PRRT2和第二個緻病基因TMEM151A，目前這兩個緻病基因均已被在線人類孟德爾遺傳（OMIM）數據庫收錄，已成為診斷PKD的金标準。此外，從各種抗癫痫藥物中篩選出治療PKD的特效藥物卡馬西平，使患者獲得與正常人一樣的生活質量。

講座結束後，現場師生就關心的學術問題與專家展開深入交流讨論，氣氛熱烈。本次活動不僅開闊了師生在醫學神經生物學與罕見病診治領域的學術視野，也鼓勵青年醫學生在今後的臨床工作中深入思考患者的問題，尋找自己的研究興趣，不斷解決問題，提高患者生活質量。

報告人簡介：

吳志英，浙江大學求是特聘教授，主任醫師，浙大二院醫學遺傳科/罕見病診治中心主任。國家傑出青年基金獲得者，科技部創新人才推進計劃重點領域創新團隊負責人。擔任中國神經科學學會副理事長，中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組組長，浙江省醫學會神經病學分會主任委員。擅長神經遺傳病和疑難罕見病的精準診治，先後鑒定報道的3個緻病基因均已成為診斷疾病的金标準，以通訊作者在Nature Genetics，The Innovation，Brain，Movement Disorders，Neurology，Cell Reports等國際知名期刊發表SCI論文170多篇。